Prader-Willi sindroms ir komplicēta ģenētiski noteikta slimība, kas attīstās 15. hromosomas iedzimta defekta rezultātā. Tipiski sindroms izpaužas ar mazu augumu, sliktām spējām mācīties, grūtībām koncentrēties, nepilnīgu dzimuma attīstību, aizkavētu pubertāti, uzvedības traucējumiem un pastāvīgu bada sajūtu. Tieši bada sajūta noved pie pārmērīgas ēšanas un dzīvību apdraudošas aptaukošanās.
Prader-Willi sindromu nevar izārstēt, tomēr savlaicīga iejaukšanās var palīdzēt pielāgoties un sadzīvot ar sindroma izsauktajiem traucējumiem. Agrīna diagnostika palīdz arī vecākiem uzzināt par gaidāmajām problēmām bērna attīstībā un sagatavoties turpmākajam, lai nodrošinātu bērna labklājību.
Sindroma biežāk sastopamie simptomi ir hipotonija jeb zems muskulatūras tonuss, zīšanas problēmas zīdaiņa vecumā, mazs augums, mazas rokas un pēdas, traucēta dzimuma un seksuālā attīstība, arī aizkavēta pubertāte. Par sindromu var liecināt grūtības mācīties, uzvedības, socializēšanās problēmas, miega un elpošanas traucējumi, kā arī hronisks izsalkums. Šis sindroms kopā ar izteiktu aptaukošanos var veicināt, piemēram, 2. tipa cukura diabēta, paaugstināta asinsspiediena, sirds problēmu, mugurkaula deformācijas, arī neauglības attīstību.
Lai pēc iespējas vairāk veicinātu sava bērna labsajūtu, vecākiem vēlams pievērst uzmanību augšanas hormona terapijai (lai palielinātos bērna augums), bērna ēšanas paradumiem (lai uzturētu normālu ķermeņa svaru), bērna stājai. Regulāri jādodas pie bērnu endokrinologa, nepieciešamas ausu, kakla, deguna ārsta un ortopēda konsultācijas.
Mājas lapā www.esAugu.lv atrodama plašāka informācija par Prader-Willi sindromu, tāpat iespējams uzzināt arī par citām diagnozēm, kas traucē bērnam izaugt lielam.
www.esAugu.lv un vairums Latvijas slimnīcu speciālistu atgādina, ka vecākiem ļoti uzmanīgi jāseko līdzi savu bērnu augšanas rādītājiem. Jo savlaicīgāk konstatētas veselības problēmas, jo lielākas izredzes ar tām sadzīvot vai pat uzveikt!
